L’étude anatomopathologique de la lésion montrait qu’il s’agissait d’une tumeur à cellules fusiformes dont le phénotype était celui des tumeurs stromales GIST. L’immuno-marquage montrait que les cellules étaient fortement positives pour les anticorps anti-CD 117 et anti-CD 34, faiblement positives pour l’antiprotéine S 100, et négatives pour les anti-actines
musculaires lisses alpha-desmine. L’index mitotique était inférieur à mitose/10 champs. L’évolution postopératoire a été favorable. Nous avons adressé le malade par la suite à un dermatologue pour prise en charge de sa maladie de Von Recklinghausen cutanée et nous avons proposé une surveillance annuelle par un entéroscanner. La neurofibromatose de type I,
appelée aussi périphérique ou maladie de Recklinghausen, concerne une naissance sur MDV3100 3000, résulte d’une transmission autosomique dominante, peut être sporadique, et implique une anomalie sur le chromosome 17. Les atteintes digestives de la maladie de Recklinghausen surviennent à l’âge moyen de la vie, cas de notre observation clinique, en général bien plus tard que les lésions cutanées, et BLZ945 research buy peuvent être divisées en quatre entités [1] : • les lésions du système nerveux digestif intrinsèque et de ses tissus de support ; Une atteinte digestive est présente chez environ 7 à 25% des malades atteints de maladie de Von Recklinghausen. À côté du tube digestif qui est le plus souvent concerné, le foie et le pancréas peuvent également être atteints [3]. La notion de malignité these doit être présente à l’esprit car globalement le risque de tumeurs malignes au cours de la maladie de Recklinghausen serait quatre fois plus élevé que dans la population générale [4]. Les circonstances diagnostiques des tumeurs stromales GIST sont variables : découverte fortuite, douleurs, syndrome de masse, anémie, hémopéritoine, et surtout hémorragie digestive qui est le symptôme le plus fréquent [1], [2] and [3].
Un des points particuliers de notre observation est la révélation de cette tumeur digestive de façon fortuite par un tableau de péritonite appendiculaire. Comme dans notre observation, la plupart d’entre elles présentent cependant le profil immuno-histochimique caractéristique des GIST, défini notamment par l’expression du marqueur C-Kit et de la protéine CD34 [3] and [4]. Toutes les études évoquent les difficultés du diagnostic histologique, celles à faire la part entre malignité et bénignité et donc les incertitudes pronostiques : la combinaison d’un index mitotique supérieur à cinq mitoses pour 50 champs à fort grossissement et une taille supérieure à 5 cm sont très en faveur de la malignité [1], [4] and [5].